La translucenza nucale è una caratteristica rilevabile tramite ecografia nel primo trimestre di gravidanza. Si tratta di una sottile fessura nella parte posteriore della nuca del feto, dove si accumula del liquido, che appare traslucido. Lo spessore di questa translucenza viene misurato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche e altre condizioni.
La rilevazione dalla translucenza nucale non un test specifico, ma un parametro esaminato durante un'ecografia di routine che viene poi combinato con i risultati di altri esami specifici. Infatti, grazie agli screening che vengono effettuati durante il primo trimestre di gravidanza è oggi possibile identificare, fra le altre cose, circa il 90% delle anomalie cromosomiche.
Dobbiamo però sottolineare che, nonostante la rilevazione di un’anomalia durante la misurazione della translucenza nucale rappresenti un fattore di rischio, di per sé non costituisce una diagnosi di patologia cromosomica. La sua utilità, quindi, risiede piuttosto nel fatto che può suggerire tempestivamente la necessità di ulteriori accertamenti.
Translucenza nucale e test combinato
La translucenza nucale viene misurata durante un'ecografia di routine tra le 11 settimane e le 13+6 giorni di gravidanza, periodo in cui la misurazione può fornire le stime più accurate – dal secondo trimestre in poi difficilmente può essere rilevabile.
La misurazione deve essere eseguita da un operatore esperto, che posiziona il feto in modo da visualizzare una sezione trasversale del corpo e misurare lo spessore della zona dietro la nuca. Questo valore, rilevato più volte per garantirne l'accuratezza, aiuta a decidere se sono necessari ulteriori esami diagnostici.
La translucenza nucale è parte del cosiddetto "test combinato", che include anche un esame del sangue materno per valutare la presenza di specifici marker biochimici. La combinazione dei risultati dell'ecografia con quelli del prelievo di sangue e l'età materna permette di calcolare il rischio individuale di anomalie cromosomiche nel feto.
Nello specifico, i valori della translucenza nucale variano in base all'epoca gestazionale e alla lunghezza del feto – come abbiamo detto, generalmente, questa translucenza è rilevabile nel primo trimestre per poi scomparire nel secondo. Un valore superiore a 3,5 mm tra le settimane 11 e 13+6 può indicare la necessità di eseguire ulteriori esami come, ad esempio, la villocentesi o uno studio approfondito dell'anatomia fetale.
Tali accertamenti permettono di escludere o diagnosticare malformazioni cromosomiche e altre anomalie, incluse patologie cardiache, sindromi genetiche, difetti congeniti e sono utili per pianificare con anticipo eventuali interventi da effettuare al momento della nascita.
È importante sottolineare che la translucenza nucale è misurabile in tutti i feti, e un valore aumentato non significa necessariamente la presenza di una condizione genetica. Serve piuttosto come indicatore per decidere se procedere con ulteriori analisi più specifiche. Inoltre, l'esame offre anche l'opportunità di controllare lo sviluppo generale del feto e di identificare eventuali anomalie strutturali precoci.
In definitiva, conoscere il valore della translucenza nucale può essere molto utile per i medici e per le future mamme, poiché fornisce informazioni preziose per il monitoraggio della salute del feto e per la pianificazione di eventuali test aggiuntivi. Tuttavia, è essenziale affrontare l'esame con serenità e con la consapevolezza che si tratta di una stima di rischio e non di una diagnosi certa, e che solo ulteriori indagini possono confermare o fugare la presenza di anomalie.