Bi test gravidanza
Che cos'è e a cosa serve

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Il Bi-test è uno degli esami di screening prenatale più importanti che può fornire informazioni preziose sullo sviluppo del feto durante le prime fasi della gravidanza. Questo test, conosciuto anche come “test combinato” o “duo test”, aiuta a identificare possibili anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down e altre condizioni genetiche. Per le future mamme, capire il significato e l'importanza del Bi-test è essenziale per affrontare serenamente il percorso della gravidanza. In questo articolo esploreremo le 5 cose fondamentali che bisogna sapere sul Bi-test.

Cos’è il Bi-test e a cosa serve

Il Bi-test è un esame non invasivo eseguito durante il primo trimestre della gravidanza, solitamente tra l'11ª e la 14ª settimana di gestazione. Il test si basa su una combinazione di due fattori principali: una valutazione ecografica chiamata translucenza nucale e un esame del sangue materno. La translucenza nucale misura lo spessore del liquido che si accumula dietro il collo del feto, mentre l’esame del sangue misura i livelli di due specifiche proteine: la PAPP-A (Proteina Plasmatica A Associata alla Gravidanza) e la beta-hCG (gonadotropina corionica umana).

L’obiettivo del Bi-test è di fornire una stima del rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e altre condizioni genetiche.

Come si esegue il Bi-test

Il Bi-test si esegue in due fasi. Nella prima fase, viene effettuata un’ecografia per misurare la translucenza nucale del feto. Durante questa procedura, il medico valuta lo spessore della piega nucale: un valore maggiore potrebbe indicare un aumento del rischio di anomalie cromosomiche.

La seconda fase è un prelievo di sangue materno, generalmente effettuato lo stesso giorno dell'ecografia o subito dopo. Il campione di sangue viene analizzato per valutare i livelli delle due proteine sopra menzionate. Questi risultati, combinati con i dati ecografici e l'età materna, vengono utilizzati per calcolare una stima probabilistica del rischio di anomalie genetiche.

Interpretazione dei risultati
Il Bi-test non è un test diagnostico, ma uno screening. Questo significa che il risultato non fornisce una diagnosi certa, ma un’indicazione del livello di rischio. I risultati del Bi-test vengono solitamente espressi come una probabilità numerica. Per esempio, un risultato potrebbe indicare che il rischio di trisomia 21 è di 1 su 500 o di 1 su 1000.
• Basso rischio: Se il rischio stimato è basso (solitamente inferiore a 1 su 250), significa che è improbabile che il feto abbia una delle condizioni cromosomiche esaminate, ma non esclude la possibilità con certezza.
• Alto rischio: Se il rischio stimato è alto (superiore a 1 su 250), il medico potrebbe raccomandare ulteriori test diagnostici, come la villocentesi o l'amniocentesi, che forniscono una diagnosi definitiva.
È importante sottolineare che la maggior parte delle gravidanze classificate a rischio alto dal Bi-test risultano normali dopo ulteriori accertamenti.

Chi dovrebbe sottoporsi al Bi-test

Il Bi-test è raccomandato a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età, poiché ogni futura mamma ha un rischio di concepire un bambino con anomalie cromosomiche. Tuttavia, ci sono alcune situazioni in cui il Bi-test può essere particolarmente consigliato:
• Donne sopra i 35 anni: Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'età materna, quindi il Bi-test è altamente raccomandato per le donne oltre i 35 anni.
• Storia familiare di anomalie cromosomiche: Se ci sono casi di anomalie genetiche o cromosomiche in famiglia, il Bi-test è un’opzione utile per monitorare il rischio.
• Esposizione a fattori di rischio: Alcuni fattori ambientali o sanitari durante la gravidanza possono aumentare il rischio di anomalie cromosomiche.

Limiti del Bi-test e alternative
Sebbene il Bi-test sia uno strumento utile per valutare il rischio di anomalie cromosomiche, ha dei limiti. Come esame di screening, non fornisce una diagnosi certa e può dare falsi positivi o falsi negativi. In alcuni casi, anche un risultato di basso rischio non esclude completamente la possibilità di anomalie, così come un risultato di alto rischio non significa necessariamente che il feto abbia una condizione cromosomica.

Per le donne che desiderano una diagnosi più accurata, esistono alternative come il NIPT (Test Prenatale Non Invasivo), che analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno, o test diagnostici invasivi come la villocentesi o l'amniocentesi. Questi test offrono risultati più definitivi, ma comportano rischi maggiori, specialmente quelli invasivi.

Conclusione
Il Bi-test è uno degli strumenti più diffusi per lo screening prenatale delle anomalie cromosomiche, rappresentando un'opzione non invasiva e relativamente sicura per le future mamme. Capire come funziona, come vengono interpretati i risultati e quali sono i suoi limiti è fondamentale per prendere decisioni consapevoli durante la gravidanza. Se un risultato indica un rischio elevato, è importante mantenere la calma e discutere con il proprio medico le opzioni per ulteriori test diagnostici.

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